美国影星安吉丽娜·茱莉,因为体内一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因BRCA1呈阳性,而做了预防性双乳切除术,引起世人关注。
茱莉事件,一时间引起了许多女性对乳腺的关注。昨天,义乌的五姐妹和她们的女儿,特地赶到浙医妇院。五姐妹中有三个患有乳腺癌,为了不让癌症基因遗传给下一代,她们希望为自己和她们的女儿做一次乳腺癌基因检测。如果携带乳腺癌基因,再通过定制试管婴儿,生出健康的宝宝。
五姐妹中三个患上乳癌
五姐妹中的三姐楼女士说,她们之前也没有特别关注乳癌基因。但前不久,看到安吉丽娜·茱莉的报道后,突然想到家族中有好几个姐妹患有乳腺癌,而这种家族遗传性极高的疾病,很可能会传给下一代。是不是应该和茱莉一样,做个乳腺癌的基因检测,如果有必要,她也希望能做乳腺的预防性切除。
楼女士回忆,在她们五姐妹中,最小的妹妹今年40岁,早在她32岁时,就被确诊为乳腺癌,在浙医妇院进行了乳腺癌根治手术。而不久前,她又被检查出卵巢病变,又在浙医妇院切除了双侧卵巢。
之后,二姐和四姐也被检查出患有乳腺癌。二姐今年57岁,2012年10月被确诊乳腺癌,在浙医妇院施行乳腺癌根治术。而四姐今年47岁,2013年5月发现早期乳腺癌,手术已经做好,目前还在浙医妇院住院接受相关治疗。
五姐妹中,还有两姐妹未被检查出有乳腺疾病,但不久前,轰动一时的美国影星安吉丽娜·茱莉切除乳腺一事,让51岁的三姐,突然间产生了提前切除双侧乳腺的强烈念头,她因为反复发现乳腺纤维瘤伴导管上皮不典型增生,也担心自己的乳腺癌变。
基因检测预测乳癌患病风险
在浙医妇院,专家们为大姐和三姐,都做了乳腺癌的基因检测。浙医妇院外科主任陈益定说,乳腺癌的整个基因检测过程很简单,抽取被检者5毫升静脉血,提出基因组DNA,通过技术检测和生物信息学分析,7周后,就可以得出检测结果。从初步检测结果来看,大姐目前还没有明确问题,但仍需要进一步的详细检查。
乳腺疾病究竟由何而来?浙医妇院外科主任陈益定说,根据现有研究发现,约有5%至10%的乳腺癌和10%至15%的卵巢癌,是由BRCA1、BRCA2突变引起的。这两种基因突变,在遗传性乳腺癌患者中占很大比例,达40%至45%,而在乳腺癌和卵巢癌的高发家族中,80%的患者存在这两种基因突变。BRCA1突变携带者,一生患乳腺癌的几率大于80%,患卵巢癌的几率达54%;BRCA2突变携带者,一生患乳腺癌和卵巢癌的几率分别是45%和11%。